A Fibrose Quística (FQ), cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças genéticas mais comuns mas a sua incidência varia de acordo com a região do globo. Na maioria dos países europeus, calcula-se que em média 1 em cada 2.000−6.000 recém-nascidos tenham FQ. Em Portugal, estima-se que nasçam por ano cerca de 30 – 40 crianças com FQ. A doença surge por mau funcionamento das glândulas exócrinas. É a nível dos pulmões e do intestino que a doença se manifesta com mais frequência, interferindo com a respiração e causando atraso no trânsito intestinal com acumulação de fezes e muco.
O mau funcionamento da proteína CFTR (a partir do gene CFTR mutado) em vários tecidos provoca sintomas em vários órgãos:
- Nas vias respiratórias (os mais graves e frequentes): as secreções brônquicas são muito espessas, difíceis de eliminar causando infeções respiratórias de repetição;
- Ao nível do tubo digestivo: o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, levando a dificuldade em ganhar peso e estatura (fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido). Assim, apesar de terem apetite, estes pacientes são habitualmente mal nutridos;
- Ao nível das glândulas sudoríparas não ocorre a absorção de cloreto e sódio, pelo que o suor tem excesso de sal. Este sintoma é utilizado no teste de suor, o mais comum no diagnóstico da FQ. Em caso de aumento de sudação (por exemplo pelo calor) pode por vezes surgir desidratação.
Muitos sintomas são tardios, contudo o diagnóstico pode ser realizado precocemente.
SINAIS E SINTOMAS:
A maioria dos sintomas respiratórios são provocados pela obstrução dos brônquios com o muco mais espesso e viscoso que tem maior dificuldade em ser removido. Ao ficar retido nas vias respiratórias causa obstrução, interfere com as trocas gasosas e com a remoção das bactérias que vão desta forma, infectar o pulmão. Além das infecções observa-se também um processo inflamatório que, por sua vez, aumenta a produção de muco agravando a obstrução e consequentemente provocando mais infecção. Origina-se assim um ciclo vicioso difícil de quebrar que pode causar lesões pulmonares irreversíveis e, consequentemente, surgem sintomas mais ou menos persistentes ou graves como:
- tosse persistente;
- expectoração espessa;
- dificuldade respiratória.
As infecções respiratórias podem-se tornar evidentes logo nas primeiras semanas ou meses de vida, ou demorarem anos ou décadas, até que se tornem um problema evidente.
Sem tratamento adequado, a doença pulmonar vai-se agravando progressivamente. Com acompanhamento especializado, consegue-se controlar em parte a destruição pulmonar.
Com a evolução da doença surgem outros sinais e sintomas como:
- hipoxémia (baixa de oxigénio no sangue);
- dispneia (cansaço fácil com o esforço);
- hemoptises (sangue na expetoração);
- dor torácica aguda associada a dificuldade respiratória;
- pneumotórax (colapso do pulmão por presença de ar no espaço pleural).
TRATAMENTO:
Com a introdução dos antibióticos nos anos 40, o prognóstico destes doentes melhorou significativamente e a maior sobrevida actual, deve-se sem dúvida aos tratamentos que têm sido indicados nos últimos anos pelos Centros Especializados da doença.
O tratamento da doença pulmonar baseia-se, fundamentalmente, na drenagem das secreções e no tratamento antibiótico.
A Fisioterapia respiratória, ou, cinesioterapia respiratória, é um dos componentes principais da abordagem terapêutica da FQ. A fisioterapia respiratória tem como finalidade a higiene brônquica, ou seja a limpeza das vias aéreas com mobilização das secreções brônquicas (muco, expectoração) e sua expulsão. Para tal os familiares e o doente devem estar sensibilizados e instruídos sobre as vantagens e as técnicas deste tipo de terapêutica.
Para além das diferentes técnicas de drenagem e remoção das secreções brônquicas, os exercícios para controlo da respiração, a correcção postural, a boa forma geral, a atividade física global e as actividades lúdicas, nomeadamente desportivas devem ser encorajadas. Natação, remo, atletismo, ginástica, entre outras, auxiliam e completam a fisioterapia. A tolerância ao esforço deve ser controlada pelo paciente.
PROGNÓSTICO:
Foi descrita pela primeira vez em 1930 como uma doença ‘letal’ na idade infantil, atualmente, graças ao diagnóstico precoce, à criação de Centros Especializados e a novos tratamentos, o panorama mudou e a esperança média de vida situa-se entre os 35 – 40 anos de idade.
As formas de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis e são em grande parte dependentes das mutações no gene CFTR. São, porém, os problemas pulmonares a grande causa de morbilidade e mortalidade da doença.
Os progressos na investigação da FQ, nomeadamente nos medicamentos ‘moduladores da CFTR’ que corrigem a doença na sua raiz (ou seja, a nível da proteína CFTR que está alterada) poderão alterar a progressão da doença de forma muito significativa.
(in ANFQ, Associação Nacional de Fibrose Quística)