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A Fibrose Quística (FQ), cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças genéticas mais comuns mas a sua incidência varia de acordo com a região do globo. Na maioria dos países europeus, calcula-​se que em média 1 em cada 2.0006.000 recém-​nascidos tenham FQ. Em Portugal, estima-​se que nasçam por ano cerca de 3040 crianças com FQ. A doença surge por mau funcionamento das glândulas exócrinas. É a nível dos pulmões e do intestino que a doença se manifesta com mais frequência, interferindo com a respiração e causando atraso no trânsito intestinal com acumulação de fezes e muco.
O mau funcionamento da proteína CFTR (a partir do gene CFTR mutado) em vários tecidos provoca sintomas em vários órgãos:
- Nas vias respiratórias (os mais graves e frequentes): as secreções brônquicas são muito espessas, difíceis de eliminar causando infeções respiratórias de repetição;
- Ao nível do tubo digestivo: o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, levando a dificuldade em ganhar peso e estatura (fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido). Assim, apesar de terem apetite, estes pacientes são habitualmente mal nutridos;
- Ao nível das glândulas sudoríparas não ocorre a absorção de cloreto e sódio, pelo que o suor tem excesso de sal. Este sintoma é utilizado no teste de suor, o mais comum no diagnóstico da FQ. Em caso de aumento de sudação (por exemplo pelo calor) pode por vezes surgir desidratação.
Muitos sintomas são tardios, contudo o diagnóstico pode ser realizado precocemente.

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Quando pensa em Alzheimer, pensa na palavra família? Se não, devia!

Fátima Nunes, Diretora do Instituto do Desenvolvimento e Helena Moreira, Consultora Externa na área da Neuropsicologia do ID, estiveram à conversa com a Revista Pontos de Vista a falar sobre Alzheimer. Já todos ouvimos falar, pelo menos uma vez, desta doença neurodegenerativa, no entanto, existem aspetos importantes que hoje ainda têm pouca voz. A questão “família” é um deles.

Ao entrar no Instituto de Desenvolvimento percebemos que o espaço é dotado de uma envolvência complicada de explicar por ser mais do que agradável. Quando falámos com os profissionais que lá trabalham ficamos com a certeza de que naquele lugar existe algo realmente importante: lá, as pessoas importam.

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Agora que estamos a planear o novo ano letivo, para os nossos filhos chega o momento de comprar uma mochila nova e com ela a dificuldade da escolha! Mas esta escolha não deve pender só sobre a temática da mochila, mas sim sobre o seu tamanho e este deverá ser adequado ao tamanho do seu filho. Mochilas demasiado grandes vão obrigar a posturas incorretas para que a criança consiga carregar a mochila e deslocar-​se de um lado para o outro. Outra questão importante é o peso da mochila.

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Qual a relação entre os problemas de sono e os problemas de comportamento nas crianças e adolescentes?

O sono é uma função natural indispensável e que tem um impacto determinante na regulação do organismo de uma criança/​adolescente. É essencial para o seu crescimento corporal e desenvolvimento cerebral, por isso uma boa noite de sono é primordial para assegurar a sua saúde a curto e a longo prazo.

Apesar de o sono ser vital, tem vindo a ser crescente o número de crianças em idade pré-​escolar e adolescentes que manifestam problemas de sono, como pesadelos, terrores noturnos, sonambulismo, insónias, enurese noturna, entre outras. Na maioria dos casos, estes problemas de sono são ocasionais, mas, quando persistem, podem indicar condições emocionais, fisiológicas ou neurológicas que precisam de ser examinadas.

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A Fibrose Quística (FQ), denominada também de mucoviscidose, é uma doença genética autossómica recessiva que atinge principalmente crianças e indivíduos de raça caucasiana e tradicionalmente é conhecida pela tríade de sintomas no trato pulmonar, digestivo e nas glândulas sudoríparas.

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